Transtorno autossômico recessivo de armazenamento de lipídeo , devido a
mutação do gene CYP27A1 que codifica o esterol 27-hidroxilase. É caracterizada por grandes depósitos de
COLESTEROL e
COLESTANOL em vários
tecidos resultando em
edema xantomatoso dos
tendões,
CATARATA precoce e
sintomas neurológicos progressivos.